Jacobs syndrom genetisk tilstand som bare rammer menn

Kanskje du har hørt om XYY-syndrom eller Jakobs syndrom, men aldri visste hva det betyr og hva som forårsaker det i menneskekroppen. Jakobs syndrom er en genetisk tilstand som involverer kromosomene i hver menneskelig celle. Normalt har menn 46 kromosomer i hver celle, nemlig X og Y (XY) kromosomer. Jakobs syndrom oppstår også når menn har et ekstra Y-kromosom i hver celle (XYY). Menn med Jakobs syndrom har 47 kromosomer.

Lær mer om Jacobs syndrom

Denne genetiske tilstanden, også kjent som XYY-karyotypen eller YY-syndromet, forekommer hos én av tusen menn, og kan bare forekomme hos menn. De fleste med Jakobs syndrom har en uvanlig fysisk tilstand. Noen av dem er høye, andre har problemer med taleartikulasjonen. De kan også vokse med forskjellige muskelformer. Likevel har ikke personer med Jakobs syndrom betydelige fysiske forskjeller, sammenlignet med de som ikke har det. Deres seksuelle utvikling var også normal. Så, hva er symptomene på Jakobs syndrom?

Symptomer på Jakobs syndrom

Babyer født med Jakobs syndrom viser ingen fysiske forskjeller. Fordi et av de vanligste symptomene på Jakobs syndrom er uvanlig høyde. Dette kan vanligvis ses i en alder av 5-6 år. Hver mann med Jakobs syndrom har forskjellige symptomer. Følgende tilstander er de vanligste symptomene:
  • Relativt lav vekt, sammenlignet med veksten hans
  • Større hodestørrelse
  • Utseendet til alvorlig akne, i ungdomsårene
  • Synes det er vanskelig å studere, og har problemer med å snakke
  • Forsinket motorisk utvikling, som å gå eller sitte
  • Svake muskler (hypotoni)
  • Skjelving i hendene
  • Lavere IQ
Ikke at alle menn som har Jakobs syndrom, viser symptomene ovenfor. Faktisk viser noen av de som lider av Jakobs syndrom ingen fysiske symptomer. Hos voksne menn er infertilitet eller infertilitet et symptom som kan merkes på grunn av Jakobs syndrom. Hos barn kan Jakobs syndrom forårsake atferdsproblemer, som oppmerksomhetssvikt hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), irritabilitet, impulsivitet eller til og med å være utfordrende. Men rolig, denne atferden kan lindres med alderen.

Årsaker til Jakobs syndrom

Jacobs syndrom er et resultat av en tilfeldig blanding, eller mutasjon, når den mannlige genetiske koden er opprettet. Forskerne konkluderte med at Jacobs syndrom oppstår tilfeldig, under embryodannelse. De fleste tilfeller av Jakobs syndrom er forårsaket av feil celledeling i sædcellene og går ikke i arv i familier.

Kan Jakobs syndrom behandles?

Svaret er nei. Det finnes ingen kur for Jakobs syndrom. Imidlertid kan behandling i form av terapi redusere symptomene som vises hos pasienter. Spesielt hvis Jacobs syndrom har blitt diagnostisert tidlig. Personer med Jakobs syndrom kan be om hjelp fra sykehuset for å overvinne eventuelle symptomer de føler, for eksempel problemer med å snakke eller læreevne. Når folk blir eldre, må personer med Jakobs syndrom også konsultere et team av reproduktive eksperter for å beskrive eventuelle opplevde infertilitetsproblemer. Her er typene terapi som personer med Jakobs syndrom kan gjennomgå.

  • Snakketerapi

Fordi personer med Jakobs syndrom kan ha problemer med å snakke, kan et team av medisinske fagfolk anbefale taleterapi for å behandle problemet.

  • Fysioterapi

Fysioterapi kan utføres av personer med Jakobs syndrom, som har problemer med muskler og motorikk.

  • Pedagogisk terapi

Hvis barnet ditt har Jakobs syndrom, er det lurt å diskutere det med lærerne på skolen, for å unngå misforståelser. Arranger en studieplan, som passer best til ditt barns behov. [[Relatert artikkel]]

Notater fra SehatQ

Personer med Jakobs syndrom beveger seg vanligvis som andre mennesker generelt, selv om de må føle symptomene på tilstanden. Imidlertid forekommer Jakobs syndrom, ubemerket. Hvis Jacobs syndrom blir diagnostisert så tidlig som mulig, er det selvfølgelig bedre, fordi det medisinske teamet kan gi anbefalinger for den mest hensiktsmessige behandlingen.