Sykdommer som kan overføres til avkom, hva er det?

Sykdommer som kan overføres til avkom er sykdommer som oppstår på grunn av genetiske mutasjoner. Derfor forekommer denne sykdommen mest hos mennesker som har blodforhold fra generasjon til generasjon.

Hva slags sykdommer kan overføres til avkom?

Gen- og kromosomavvik utløser genetiske sykdommer Hovedårsaken til arvelige sykdommer er tilstedeværelsen av genetiske lidelser som bæres av foreldrene. Forskning publisert i tidsskriftet National Center for Biotechnology Information forklarer at hver person har to kopier av genet som bæres fra den biologiske mor og far. Basert på forskningen som er beskrevet tidligere, er gener materialer som finnes i kroppen som er nyttige for å arve egenskaper for levende ting. Dette genet finnes på kromosomet. Mennesker har 23 par kromosomer eller 43 kromosomer, halvparten fra faren og halvparten fra moren. Et av kromosomene bestemmer kjønnet til en person. Kvinner har XX-kromosomer og menn har XY-kromosomer. Hvis den biologiske faren eller moren har en genforandring, betyr dette at de har en genmutasjon. Genmutasjoner ser ut til å være i stand til å forårsake arvelige sykdommer. Genetiske sykdommer som oppstår som følge av denne mutasjonen, arves i et enkelt mønster. De to hovedmønstrene er:
  • Den nedarvede kopien av genet muterer, enten kopien av genet fra far, mor eller begge deler.
  • Mutasjoner forekommer i ett av kjønnskromosomene (X og Y) samt de andre 23 kromosomparene.
[[Relatert artikkel]]

Ulike arvelige sykdommer

Sykdommer som kan overføres til avkom er sykdommer som vanligvis ikke kan kureres. Dette er fordi genetiske mutasjoner vanligvis begynner å oppstå i kroppsceller som har blitt dannet før fødselen. Her er noen vanlige arvelige sykdommer:

1. Thalassemi

Thalassemi fører til at kroppen mangler hemoglobin Ifølge Verdens helseorganisasjon (WHO) er talassemi en sykdom som kan overføres til avkom fordi genetiske mutasjoner fører til at kroppen mangler hemoglobin. Hemoglobin er et protein som finnes i rødt blod som frakter oksygen gjennom hele kroppen. Thalassemi er delt inn i to typer, nemlig alfa-thalassemi og beta-thalassemi. Når alfa-thalassemi oppstår, er det et problem med kromosom nummer 16. I mellomtiden, når det er et problem med kromosom nummer 11, oppstår beta-thalassemi. Når en person har den genetiske sykdommen talassemi, får den dem til å utvikle mikrocytisk og hypokrom anemi. Dette er fordi deres røde blodceller er mindre enn normale celler. I tillegg blir rødfargen på de røde blodcellene blekere.

2. Hemofili

Hemofili fører til at blod ikke koagulerer Hemofili er en sykdom som kan overføres i arv på grunn av et mutert gen som hindrer blod i å koagulere. Faktisk, i visse tilfeller, er kroppene til hemofilis ikke funnet å ha gener som virker for å koagulere blod. Årsaken til at hemofili er en arvelig sykdom er en mutasjon i X-kromosomgenet X-kromosomet tilhører menn (XY). Derfor er menn mer utsatt for hemofili. I mellomtiden har kvinner to X-kromosomer (XX). Genmutasjonen må forekomme i begge kopiene av kromosomet for at en kvinne skal ha hemofili. Hos personer med hemofili er symptomene som vises:
  • Blødning i leddene preget av smerte og kramper.
  • Blåmerker på grunn av opphopning av blod i musklene (hematom).
  • Blødning i tannkjøttet og munnen.
  • Blod er vanskelig å koagulere når det er et åpent sår.
  • Avføring og urin med blod.
  • Hyppige neseblod og vanskelig å stoppe.

3. Fargeblindhet

Fargeblindhet er forårsaket av en genmutasjon i netthinnens kjegl.Fargeblindhet er en arvelig sykdom med hovedsymptomet manglende evne til å skille farger, spesielt rødt, gult, grønt og blått. Dette oppstår på grunn av en genabnormitet funnet i netthinnens kjeglene som er nyttige for å gi farge til øyet. Innenfor kjeglen på netthinnen er det tre typer gener relatert til farge. Dette genet består av gener for lange lysbølger (L), middels lysbølger (M) og korte lysbølger (S). I følge forskning i tidsskriftet Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, når vi ser på fargen gulgrønn, virker de lange (L) og middels (M) lysbølgegenene sterkt, men de korte lysbølgegenene (S) fungerer svakt. I mellomtiden, når du ser på rødt lys, virker L-genet sterkere enn M, og S-genet fungerer ikke i det hele tatt. Blå og fiolette farger vises når S-genet virker sterkt. Basert på forskning publisert i tidsskriftet Vision Research, finnes genene for langt lys (L) og medium lys (M) på kromosomet X. Hvis det oppstår en genetisk mutasjon i både L- og M-genene, vil en person oppleve rød-grønn fargeblindhet. National Eye Institute forklarer at menn er utsatt for rød-grønn fargeblindhet fordi menn har ett X-kromosom. [[relaterte artikler]]

4. Melanom hudkreft

Genmutasjoner kan skade hudceller og forårsake kreft Melanom hudkreft er en genetisk sykdom som kan overføres fra generasjoner til generasjoner. Melanom hudkreft oppstår i melanocyttceller, som er celler som gir hudfarge. DNAet i disse cellene blir skadet slik at melanocyttene vokser ut av kontroll. Basert på forskning i tidsskriftet Annals of Translational Medicine, forårsaker mutasjoner i gener som virker for å hemme svulster aldring som forårsaker celleskade. Faktisk forårsaker denne skaden celledød i huden. Denne mutasjonen finnes hos 20 % av familiemedlemmer som er utsatt for melanom hudkreft. Det vil si at mutasjonsraten til genet øker ettersom antall tilfeller av melanom hudkreft finnes i familien. Melanom hudkreft er kategorisert som en autosomal dominant genetisk sykdom. Dette betyr at det bare er én kopi av det muterte genet. Kopier av det muterte genet bæres fra foreldre med arvelig sykdom. Barn med foreldre med autosomalt dominante arvelige sykdommer som melanom hudkreft har 50 % risiko for å arve sykdommen.

5. Astma

Genetiske lidelser ved astma går ned gjennom kvinnesiden.En av sykdommene som kan arves er astma. Astma er en genetisk sykdom fordi genavvik overføres fra foreldre til barn. Imidlertid er mønsteret til avkom ikke enkelt ved å sekvensere kromosomene eller genene fra foreldrene. Forskning publisert i tidsskriftet til American Thoracic Society fant at astma regnes som en arvelig sykdom fordi blodslektninger deler arvelige gener. I tillegg regnes astma som en genetisk sykdom på grunn av kombinasjonen av genetiske variasjoner fra far og mor. Ifølge forskning publisert i British Medical Journal er astma assosiert med sykdommer som kan arves ved arv, nemlig astma forårsaket av allergi (atopisk astma). Denne studien fant at gener assosiert med atopisk astma arves på en autosomal dominant måte, det vil si at det er en enkelt genetisk kopi som gjennomgår en mutasjon. Forskning fant imidlertid at denne genmutasjonen bare overføres gjennom matriarkallinjen (kvinnelig side).

6. Diabetes mellitus

Kjernefamilien arver genet som forårsaker diabetes.WHO-studien fant at risikoen for diabetes type 2 som sykdom er arvet hos førstegradsslektninger (kjernefamilien). Dette betyr at barn og søsken født av foreldre med diabetes har 3 ganger større sannsynlighet for å ha diabetes også, enn om historien ble delt av besteforeldre eller onkler og tanter. Hvis en av de eneggede tvillingene har type 2 diabetes, kan risikoen for type 2 diabetes hos tvillingen nå 60 til 90 prosent. I mellomtiden oppstår diabetes som oppstår før fylte 25 år på grunn av en genetisk mutasjon i genet som regulerer det insulinproduserende enzymet. Som et resultat er bukspyttkjertelen ikke i stand til å produsere insulin normalt, så blodsukkeret stiger ukontrollert.

Notater fra SehatQ

Sykdommer som kan arves i arv er sykdommer som er nært knyttet til endringer eller tap av visse gener i kroppen. Dette kalles en genetisk mutasjon. Genetiske sykdommer som overføres til avkom kan vanligvis ikke forebygges. Imidlertid er visse medisiner og behandlinger i stand til å håndtere symptomene og tegnene på denne arvelige sykdommen. Mønstre av arvelige sykdommer kan sees fra de muterte kopiene av gener og kromosomer. Noen sykdommer som kan overføres til avkom har en tendens til å overføres til et bestemt kjønn. Dette skyldes en faktor i strukturen til kjønnskromosomene, nemlig XX for kvinner og XY for menn. Fordi arvelige sykdommer påvirkes av genetiske forhold, forventes hvert familiemedlem å fortsette å gi støtte til lidende slik at de forblir entusiastiske til å gjennomgå behandling og utføre daglige aktiviteter. Hvis du har en historie med arvelige sykdommer, skader det aldri å konsultere og kontakte lege via: chat på SehatQ familiehelse-appen . Last ned appen nå på Google Play og Apple Store. [[Relatert artikkel]]