Genmutasjoner: definisjon, typer, sykdommer og deres innvirkning på mennesker

Begrepet genmutasjon er ofte assosiert som årsaken til at noen blir til en superhelt eller en super kriminell, kjeltring aka kriminelle med flere eller færre kroppsdeler enn normale forhold. Mens i den medisinske verden selv, forårsaker ikke alltid genetiske mutasjoner som oppstår i kroppen slike drastiske endringer. I mange tilfeller vil genetiske mutasjoner som oppstår i kroppen forårsake sykdom uten å forårsake merkbare fysiske endringer. I kreft, for eksempel, er denne sykdommen den vanligste formen for mutasjon i menneskekroppen. Så hva er en genetisk mutasjon og hva bør vurderes i prosessen? Kom igjen, se hele forklaringen nedenfor.

Definisjon av genmutasjon

Et gen er en del av en celle som er plassert på et kromosom. Denne delen er ansvarlig for å bære genetisk informasjon lagret i DNA, fra foreldre til barn. Denne genetiske informasjonen er det som gjør barn og foreldre like. Starter fra den fysiske likheten som ansikt og hår til sykdommen. Sitert fra National Human Genome Research Institute, er genmutasjoner endringer i DNA-nukleotidsekvenser forårsaket av DNA-kopieringsfeil som oppstår under celledeling, eksponering for kjemikalier eller mutagener, for infeksjon med virus. Genetisk endring eller mutasjon er en komplisert prosess som involverer den minste enheten i en organisme, nemlig cellen og DNAet i den. I noen tilfeller kan mutasjoner som oppstår også ha en positiv innvirkning på kroppen, som for eksempel å gjøre oss mer immune mot en sykdom. Mennesker som har mutasjoner opplever endringer i arvestoffet i DNAet i dem. Disse endringene kan bare forekomme i DNA eller strekke seg til kromosomene som involverer flere typer gener. Her er noen fakta om genetiske mutasjoner som kan forklare mer tydelig mekanismen til denne forekomsten.

• Når en endring i et gen skjer, kan cellen som huser genet og DNA bli skadet. Når celleskade oppstår mye, vil ulike kroppsfunksjoner bli forstyrret. Dette fører til at den lidende blir syk.
• Det muterte genet kan arves fra en eller begge foreldrene. Årsaken er genetisk informasjon funnet i sædceller og eggceller. For noen mennesker forårsaker ikke denne mutasjonen betydelige problemer. Men for noen kan denne tilstanden gjøre kroppen mer mottakelig for sykdom.
• Muterte gener er ikke alltid forårsaket av arv. Eksterne faktorer som virus, stråling, UV-eksponering og røykevaner kan også forårsake denne tilstanden.
• I mange tilfeller kan de skadede cellene faktisk overvinnes av immunsystemet. Immunsystemet vårt er sofistikert nok til å oppdage skadede eller muterte celler og deretter reparere eller ødelegge disse cellene.

Typer genmutasjoner

Det finnes ulike typer gener i kroppen vår. Så endringer kan forekomme i en eller flere av disse typene. Men generelt kan typene genmutasjoner deles inn i to hovedgrupper, nemlig:

1. Naturlig genmutasjon

Naturlige genmutasjoner er endringer som overføres fra foreldre til barn. Denne tilstanden er også kjent som en kimlinjemutasjon. Disse genene finnes i sædceller og eggceller, som også er kjent som kjønnsceller. Når det forenes med sæd, vil det befruktede egget motta DNA fra begge foreldrene. Hvis det mottatte DNAet er mutert DNA, vil babyen født fra dette egget passere det muterte DNAet i alle kroppscellene.

2. Kunstig genmutasjon

I mellomtiden blir kunstige genetiske mutasjoner ofte også referert til som somatiske mutasjoner. Disse mutasjonene overføres ikke fra foreldrene og vises ikke i alle celler i kroppen. Disse endringene kan oppstå på grunn av ulike ting, for eksempel miljøfaktorer eller feil gjort av DNA under celledelingsprosessen. [[Relatert artikkel]]

Sykdommer som kan oppstå på grunn av genmutasjoner

Et mutert gen kan ha både gode og dårlige effekter på helsen. Imidlertid kan denne tilstanden heller ikke ha noen innvirkning på kroppen. Ved genetiske endringer som forårsaker sykdom, kan helseproblemene oppstå på grunn av gener alene, eller en kombinasjon av genetiske mutasjoner og miljøfaktorer, som usunn livsstil, forurensning og eksponering for UV-lys. Noen sykdommer som er forårsaket bare på grunn av genmutasjoner er kjent som genetiske sykdommer. Noen genetiske sykdommer, inkludert:

• Sigdcelleanemi
• marfan syndrom
• Alfa og beta talassemi
• Cystisk fibrose
• Fragilt X-syndrom
• Huntingtons sykdom
• Hemokromatose

I mellomtiden inkluderer sykdommer forårsaket av en kombinasjon av genetiske og miljømessige mutasjoner:

• Kreft
• Overvekt
• Hjertesykdom
• Alzheimers sykdom
• Diabetes
• Høyt blodtrykk
• Leddgikt

Fordelene som kan oppstå på grunn av genmutasjoner

I motsetning til i filmene, betyr ikke genforandringer nødvendigvis at du kan fly eller forsvinne som overmennesker. Imidlertid er det flere fordeler som kan oppstå som følge av genmutasjoner, for eksempel:

1. Bedre i sport

I kroppen vår er det et gen kalt ACTN3 som spiller en rolle i å regulere muskelbevegelsen når vi løper eller løfter vekter. Når mutert, og gennivåene øker, kan evnen til å løpe og løfte vekter øke.

2. Kan være fresh selv om du bare sover en stund

For noen mennesker vil det definitivt gi mangel på energi å sove bare 4 timer om dagen. Men for andre er den tiden mer enn nok til å kunne gjenopprette energien. Evnen til å lade kroppens "batteri" raskere kan fås fra det muterte hDEC2-genet.

3. Gjør smakssansen mer følsom

Noen menneskers smakssans kan være mer følsom enn folk flest. Denne økte evnen til å smake kan være forårsaket av mutasjoner i TAS2R38-genet som et bitter smaksreseptorgen i tungen.

4. Bein brytes ikke lett

Mennesker hvis LRP5-gen muterer, har to muligheter som kan skje. Dette genet regulerer bein- og mineraltettheten i kroppen. Så når det er en mutasjon, er det en sjanse for at du vil ha bein som er sprø og lett knekker. Men når forskjellige typer mutasjoner forekommer i det samme genet, kan folk som opplever dem ha en tettere bentetthet enn andre mennesker, så de brytes ikke lett.

5. Kolesterolnivået kan være stabilt til tross for inntak av fett

Kolesterolnivået i kroppen er sterkt påvirket av livsstil. Imidlertid kan gener også spille en rolle i opp- og nedturer av kolesterol i blodet. Visse genforandringer kan redusere produksjonen av CETP-proteinet. Når kroppen mangler CETP-nivåer, vil nivåene av godt kolesterol eller HDL i kroppen øke. HDL er ikke skadelig for kroppen og vil faktisk bidra til å bli kvitt dårlig kolesterol eller LDL ut av blodårene. [[relatert-artikkel]] Genmutasjon er noe som ikke kan forhindres. Så det er ikke mye vi kan gjøre for å redusere risikoen for denne tilstanden. Du kan imidlertid fortsatt redusere risikoen for å utvikle sykdommer forårsaket av en kombinasjon av muterte gener og miljøet ved å leve en sunnere livsstil.