Waardenburg syndrom, en sjelden genetisk tilstand fra fødselen

Waardenburgs syndrom er en sjelden genetisk tilstand som bare rammer 1 av 40 000 mennesker over hele verden. Waardenburg syndrom kan forårsake hørselstap, endringer i hud-, øye- og hårfarge og en uvanlig ansiktsform. Waardenburg syndrom har fire typer. Hver type er ledsaget av forskjellige karakteristiske symptomer. La oss bli kjent med Waardenburg syndrom og dets typer og symptomer.

Waardenburg syndrom og dets fire typer

Vær oppmerksom på at navnet Waardenburg syndrom er hentet fra navnet på en lege fra Nederland, nemlig D.J. Waardenburg, som først oppdaget sykdommen i 1951. Siden den gang har forskere i forskjellige land studert Waardenburg syndrom dypere, og dermed kategorisert det i fire typer, inkludert:

  • Waardenburg syndrom type 1

Waardenburg syndrom type 1 fører til at den lidende har stor avstand mellom øynene. Omtrent 20 % av personer med Waardenburg syndrom type 1 har hørselstap. Personer med Waardenburg syndrom type 1 har en tendens til å oppleve flekker av farge eller tap av farge i håret, huden og øynene.

  • Waardenburg syndrom type 2

Hos personer med Waardenburg syndrom type 2 er hørselstap mer vanlig, sammenlignet med type 1. Omtrent 50 % av personer med Waardenburg syndrom type 2 har hørselstap. I tillegg vil de også oppleve endringer i pigmentet i hår, hud og øyne.

  • Waardenburg syndrom type 3

Faktisk er Waardenburg syndrom type 3 lik type 1 og 2. Denne tredje typen gjør imidlertid at pasienten har større avstand mellom øynene og en bredere nese. I tillegg har personer med Waardenburg syndrom type 3 også potensial til å ha svake armer eller funksjonshemming i leddene. Ikke bare det, denne typen Waardenburg-syndrom, som også kalles Klein-Waardenburg, gjør også at pasienter opplever leppespalte.

  • Waardenburg syndrom type 4

Den fjerde typen Waardenburg syndrom forårsaker pigmentforandringer og kan føre til hørselstap. Vanligvis har personer med den fjerde typen Waardenburg syndrom også en sykdom som heter Hirschprung, som forårsaker blokkering av tykktarmen og alvorlig forstoppelse. De fire typene Waardenburg syndrom ovenfor vil være vanskelig for pasienter å selvdiagnostisere. Å sjekke med en lege er det riktige alternativet for å finne ut hvilke typer og typer Waardenburg syndrom.

Waardenburg syndrom og dets andre symptomer

Iris i øyet ved Waanderburg syndrom I tillegg til endringer i hudfarge, øyne, hår og hørselstap, er det flere andre symptomer på Waardenburg syndrom å passe på. Følgende er de vanligste symptomene på Waardenburg syndrom i de fire typene:
  • Endringer i synet
  • Endringer i fargen på irisene (de to øyeeplene har ikke samme farge), fargen på øynene er en blanding av blått og brunt
  • Raskere grått hår
  • Lys hudtone
Faktisk kan de fleste med Waardenburg syndrom ha normal hørsel. Imidlertid kan muligheten for hørselstap også forekomme ved de fire typene Waardenburg syndrom. I tillegg til abnormiteter i ansiktet, hørselssansen og håret, kan personer med Waardenburg syndrom også oppleve dannelsen av uvanlige kroppsdeler og skade på funksjonen til flere organer, for eksempel:
  • Vanskeligheter med å produsere tårer
  • Tykktarm av uvanlig størrelse (liten)
  • Endringer i formen på livmoren (hos kvinner)
  • Kløft munn
  • Lys hudtone som en albinotilstand
  • Hvit øyenvippe eller øyenbryn farge
  • bred nese
Av de fire typene Waardenburg syndrom er type tre Waardenburg syndrom de mest synlige fysiske endringene. Fordi endringer i kroppsform hos pasienter med den tredje typen Waardenburg syndrom anses som de mest slående, for eksempel:
  • Fingerbein smeltet sammen
  • Abnormiteter i armer, hender og skuldre
  • Lite hodestørrelse
  • Utviklingsforskinkelse
  • Endringer i formen på skallen
Avslutningsvis har de fire typene av Waardenburg syndrom lignende symptomer, nemlig endringer i hudfarge, øyne, hår, hørselstap og uvanlige ansiktsformer. Men blant dem regnes den tredje typen Waardenburg-syndrom som den mest slående.

Årsaker til Waardenburg syndrom

Fordi Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse, kommer årsaken fra mutasjoner som finnes i genetikk, spesielt EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 og SOX10 gener. Noen av disse genene er ansvarlige for dannelsen og utviklingen av flere celler i kroppen, inkludert de pigmentproduserende cellene kalt melanocytter. Melanocytter lager et pigment kalt melanin, som bidrar til fargen på hud, hår, øyne og spiller en viktig rolle i hørselsfunksjonen. Waardenburg syndrom forstyrrer også funksjonen til melanocytter, slik at tap som hørselstap og misfarging av øyne, hår og hud kan oppstå. Hvert gen som er mutert kan påvirke fremveksten av typer Waardenburg syndrom. For eksempel er Waardenburg syndrom type 1 og 3 forårsaket av mutasjoner i PAX3-genet. Deretter type 2, forårsaket av mutasjoner i MITF- og SNAI2-genene. Til slutt er den fjerde typen Waardenburg-syndrom forårsaket av mutasjoner i SOX10-, EDN3- og EDNRB-genene.

Behandling for Waardenburg syndrom

Faktisk kan personer med Waardenburg syndrom leve et normalt liv som folk generelt. Imidlertid må symptomene på fysiske endringer som oppstår kontrolleres. Noen av behandlingene og symptomene på Waardenburg syndrom inkluderer:
  • Cochleaimplantater eller høreapparater for å behandle hørselstap
  • Utviklingsstøtte, som opptak til spesialskole
  • Kirurgi for å fjerne blokkeringer i tarmen
  • Kirurgi for å kurere leppespalte
  • Kosmetiske endringer, som for eksempel bruk sminke for å dekke misfarging av huden eller hårfarge for å dekke grått hår
[[relaterte artikler]] I tillegg kan personer med Waardenburg syndrom også oppleve en reduksjon i selvtillit. Det er derfor de anbefales å bli med i støttegrupper, få familiestøtte, for å søke troverdig informasjon relatert til Waardenburg syndrom i seg selv.