Forstå lipidmetabolisme og sykdomsrisiko

Lipidmetabolisme er en kompleks prosess i kroppen som involverer flere trinn, fra inntak av lipider fra mat eller produksjon av lipider i kroppen, til deres nedbrytning eller transformasjon til en rekke lipidholdige strukturer i kroppen. Lipider referert til her er fett eller fettlignende stoffer, som oljer, fettsyrer, voks og kolesterol. De fleste lipider i kosten er i form av triglyserider og kolesterol. Begge er typer lipider som kan være helseskadelige hvis nivåene er for høye. Imidlertid har i utgangspunktet alle typer lipider fordeler.

Funksjoner av lipidmetabolisme

Lipider har mange biologiske funksjoner, nemlig å lagre energi og tjene som komponenter i cellulære membraner og lipoproteiner. Imidlertid er de fleste former for lipider eller fett komplekse molekyler som må gjennomgå metabolske prosesser før de kan brukes. Lipidmetabolisme gjør at kroppens organer kan bruke energi eller lagre energi i fett eller kroppsfett. Kroppens organer, som hjertet, milten, hjernen og andre, bruker disse energiene for å holde dem i funksjon.

Sykdommer som kan forstyrre prosessen med lipidmetabolisme

Ikke alltid prosessen med lipidmetabolisme kan gå normalt. Det er en rekke forhold som kan forårsake forstyrrelser i denne prosessen, men de fleste av dem er genetiske sykdommer. Her er tre sykdommer som kan forstyrre prosessen med lipidmetabolisme.

1. Gauchers sykdom

Gauchers sykdom er en sjelden arvelig eller genetisk sykdom som forårsaker lipidmetabolismeforstyrrelser. Kroppen til personer med denne sykdommen har ikke nok glucocerebrosidase enzymer som fungerer til å bryte ned lipider. Denne tilstanden forårsaker akkumulering av fettstoffer i ulike organer i kroppen, som milt, lever, lunger, bein og noen ganger hjernen. Opphopning av fett i disse organene kan også forstyrre deres funksjon. Det er tre typer lidelser forårsaket av Gauchers sykdom, nemlig:

  • Type 1

Denne typen er preget av forstørrelse av leveren og milten, samt tilstedeværelsen av benabnormiteter som smerte til brudd. Gauchers sykdom type 1 kan også noen ganger forårsake lunge- og nyreproblemer. I motsetning til andre typer Gauchers sykdom, påvirker ikke denne typen hjernen. Gauchers sykdom type 1 kan forekomme hos alle i alle aldre.

  • Type 2

Denne tilstanden kan forårsake alvorlig hjerneskade og oppstå hos babyer. De fleste barn med Gauchers sykdom type 2 dør når de er 2 år.

  • Type 3

Det er mulighet for forstørrelse av lever og milt ved Gauchers sykdom type 3. Ved denne typen kan hjernen gradvis påvirkes. Denne tilstanden begynner vanligvis i barndommen eller ungdomsårene. Til nå finnes det ingen kur for Gauchers sykdom type 2 og 3. For type 1 finnes behandlingsalternativer som kan tas i form av terapi med enzymerstatningsmedisiner. Hvis det har oppstått hjerneskade, er det ingen medisin som kan behandle dette problemet.

2. Tay-Sachs sykdom

Tay-Sachs sykdom er en lipidmetabolismeforstyrrelse som er en sjelden arvelig sykdom. Denne tilstanden fører til at det samler seg mye fettstoffer i hjernen. Denne opphopningen kan ødelegge nerveceller, og forårsake fysiske og psykiske problemer for den lidende. Babyer med Tay-Sachs sykdom vil virke normale de første månedene. Men over tid vil hans fysiske og mentale evner avta. Symptomer på Tay-Sachs sykdom inkluderer:
  • Barn blir blinde og døve
  • Tap av evnen til å svelge
  • Muskler begynner å erodere
  • Lammelse vises.
Årsaken til Tay-Sachs sykdom er en genmutasjon. Når begge foreldrene har genet, er det 25 prosent sjanse for at barnet vil utvikle denne lipidmetabolismeforstyrrelsen. Til nå finnes det ingen kur mot Tay-Sachs sykdom. Flere typer medisiner og god ernæring kan bidra til å lindre noen av symptomene. Til tross for den beste omsorgen, dør barn med Tay-Sachs sykdom vanligvis i en alder av 4 år.

3. Barths syndrom (BTHS)

BTHS er en sjelden genetisk lidelse i lipidmetabolismen som hovedsakelig rammer menn. Denne tilstanden er forårsaket av en mutasjon i tafazzin-genet (TAZ) som påvirker produksjonen av kardiolipin. Cardolipin er et essensielt lipid som spiller en viktig rolle i energimetabolismen. BTHS er en alvorlig tilstand som kan forårsake problemer som:
  • Svakhet i hjertemuskelen (kardiomyopati),
  • Nøytropeni (lavt antall hvite blodlegemer)
  • Hypotoni (redusert muskeltonus)
  • Muskel svakhet
  • Skjelettmuskulaturen utvikles ikke
  • hemmet vekst
  • Utmattelse
  • Fysisk hemmet
  • Metylglutakonsyreuri (økte organiske syrer som fører til unormal mitokondriefunksjon).
[[relaterte artikler]] BTHS-lider kan ha alle de ovennevnte egenskapene, ett eller bare to symptomer. Denne lidelsen overføres fra mor til datter og sønn. Imidlertid vil bare gutter oppleve symptomene på BTHS-sykdom. Det er ingen medisin som kan kurere BTHS. Legen din kan foreskrive medisiner for å behandle bare symptomene. BTHS-lider må være forsiktige med næringsinntaket. Det ville vært bedre om all maten som ble konsumert ble overvåket av en ernæringsfysiolog eller lege som var kjent med sykdommen. Hvis du har spørsmål om lipidmetabolisme, kan du spørre legen din direkte på SehatQ-familiens helseapp gratis. Last ned SehatQ-appen nå på App Store eller Google Play.