En av blodlidelsene, hva er thalassemi?

Hva er talassemi? Thalassemi er en arvelig sykdom forårsaket av mutasjoner i DNA-et til cellene som utgjør hemoglobin. Med denne mutasjonen kan ikke kroppen produsere nok hemoglobin og resulterer i redusert antall røde blodlegemer i kroppen. Det er grunnen til at talassemi er klassifisert som en blodsykdom. Under milde tilstander krever ikke denne sykdommen behandling. Men under mer alvorlige forhold kan personer med talassemi trenge å motta regelmessige blodoverføringer.

Kjenn til typene av talassemi

Hemoglobin er den delen av røde blodlegemer som har som oppgave å frakte oksygen gjennom hele kroppen. For å danne hemoglobin trenger kroppen to proteiner, nemlig alfa og beta. Når nivåene av disse to proteinene er utilstrekkelige, kan funksjonen til røde blodceller som oksygenbærere i kroppen bli forstyrret. Hvis talassemi oppstår på grunn av manglende produksjon av alfa-hemoglobin, kalles tilstanden alfa-thalassemi. I mellomtiden er beta-thalassemi forårsaket av mangel på beta-hemoglobinproduksjon i kroppen.

• Alfa-thalassemi

Alfa-thalassemi oppstår når kroppen ikke kan produsere alfa-globin. For å danne alfa-globin trenger kroppen fire gener fra både far og mor. Så hvis genet er forstyrret, vil denne typen thalassemi oppstå. Alfa-thalassemi i seg selv er delt inn i to typer, nemlig hemoglobin h og hydrops fetalis.
  • Hemoglobin H
Hemoglobin H-sykdom oppstår når tre av de fire genene som trengs for å lage alfa-globin enten mangler eller er muterte. Denne sykdommen er en type alfa-thalassemi som kan forårsake skjelettlidelser. Så folk som opplever det kan oppleve abnormiteter i veksten av kinnbeina, pannen og kjeven.
  • Hydrops fetalis
Hydrops fetalis oppstår når de fire alfa-globingenene ikke dannes eller gjennomgår mutasjoner. Denne tilstanden er en alvorlig type talassemi og har blitt dannet siden babyen fortsatt var i livmoren. De fleste babyer med denne tilstanden blir født døde eller dør kort tid etter fødselen.

• Beta-thalassemi

Beta-thalassemi oppstår når kroppen ikke kan produsere beta-globin. For å danne betahemoglobin trenger kroppen ett gen hver som er arvet fra både far og mor. Beta-thalassemia kan videre deles inn i to typer, nemlig thalassemia major og thalassemia intermedia. Så, hva er egentlig beta-thalassemia major?
  • Thalassemi major
Thalassemia major er den mest alvorlige typen beta-thalassemi. Denne tilstanden kan oppstå når beta-globingenet mangler eller ikke dannes i det hele tatt. Denne sykdommen oppstår vanligvis før barnet er to år gammelt. Thalassemia major kan også forårsake alvorlig anemi som kan være livstruende. Symptomer og tegn som vises i denne tilstanden inkluderer at barnet ser blekt ut, hyppige infeksjoner, tap av matlyst og gulfarging av huden og det hvite i øynene. Ikke sjelden krever den lidende regelmessige blodoverføringer.
  • Thalassemia intermedia
En annen type er thalassemia intermedia som oppstår på grunn av mutasjoner i begge betaglobingenene. Fordi det ikke er så alvorlig som thalassemia major, trenger personer med thalassemia intermedia sjelden blodoverføringer.

• Mindre thalassemia

Thalassemia minor er faktisk ikke en annen type av de to typene thalassemia ovenfor. Mindre thalassemia kan forekomme ved alfa- eller beta-thalassemi. Thalassemia minor som oppstår i typen alfa, på grunn av mutasjoner i to typer gener. I mellomtiden er thalassemia minor i beta-typen forårsaket av mutasjoner i en type gen. Pasienter med thalassemia minor opplever generelt ikke alvorlige symptomer. Den lidende kan oppleve symptomer som mild anemi.

Dette er symptomene på talassemi som kan oppstå

Symptomer på talassemi kan variere, avhengig av hvilken type man opplever. Generelt kan personer med denne sykdommen føle noen av tilstandene nedenfor.
  • Svak og alltid sliten
  • Blek eller gullig hud
  • Mørk urinfarge
  • Ingen Appetit
  • Det er et hjerteproblem
  • Langsom vekst hos barn
  • sprø bein
  • Det er en bendeformitet i ansiktet
  • Hovent mage
Symptomer på talassemi kan vises så tidlig som en nyfødt eller i de to første årene av et barns liv. Hos personer som bare har én mutasjon i alfa- eller beta-globingenet, vises vanligvis ikke symptomene.

Behandling for personer med talassemi

Personer med mild talassemi trenger ikke spesiell behandling. I mellomtiden, hvis du opplever talassemi med moderat til mild alvorlighetsgrad, kan noen av behandlingene nedenfor gjøres.

1. Medisinsk behandling

Medisinske behandlinger som kan gjøres for å behandle talassemi inkluderer:

  • Periodisk blodoverføring

Jo mer alvorlig thalassemia ble påført, desto hyppigere bør blodoverføringer gjøres.

• Kelasjonsterapi

For ofte å motta blodoverføringer kan få jern til å bygge seg opp i kroppen. Dette kan utløse skade på andre organer. Dermed må overflødig jern i kroppen fjernes ved chelatbehandling. Denne terapien utføres ved å gi ulike medikamenter ved å drikke eller ved injeksjon direkte i kroppen.

• Stamcelletransplantasjon (stamcelle)

Hvis det utføres på et barn som har talassemi, kan en stamcelletransplantasjon gjøre at barnet ikke lenger trenger regelmessige blodoverføringer. Denne metoden gjør også at kroppen ikke trenger medikamenter for å kvitte seg med jernoppbyggingen som oppstår.

2. Egenomsorg hjemme

I tillegg til medisinsk behandling, kan du også lindre symptomene på talassemi ved å føre en sunn livsstil, for eksempel:
  • Unngå vaner som kan utløse jernansamling
Ikke ta jernholdige kosttilskudd eller vitaminer med mindre det er godkjent eller anbefalt av legen din.

• Innta et sunt og balansert kosthold

Å spise mat rik på vitamin D og kalsium vil hjelpe deg å opprettholde sunne bein som har en tendens til å være sprø på grunn av denne sykdommen. I tillegg må du også spise en rekke andre matvarer slik at balansert ernæringsbehov kan dekkes og kroppen blir mer energisk.

• Beskytt kroppen mot infeksjonsinfeksjon

Vask hendene flittig slik at kroppen unngår ulike farlige infeksjoner. Sørg også for at du har fått alle nødvendige vaksinasjoner eller vaksiner. [[relatert artikkel]] Thalassemi er en sjelden arvelig sykdom og alvorlighetsgraden kan variere fra mild til alvorlig. Hvis du begynner å føle symptomene ovenfor, kontakt legen din umiddelbart for å bekrefte en diagnose og få den behandlingen du trenger så snart som mulig.