Forstå genetikk og ulike sykdommer forbundet med det

Forståelse av genetikk er studiet av hvordan visse egenskaper hos mennesker, som hårfarge, øyenfarge, til risikoen for sykdom, overføres fra foreldre til barna. Genetikk eller genetikk påvirker hvordan disse arvelige egenskapene kan være forskjellige hos hver person. Din genetiske informasjon blir referert til som ditt genom eller gener. Genene du har er laget av et kjemikalie som kalles deoksyribonukleinsyre (DNA) og lagres i nesten hver eneste celle i kroppen din. Genetikk er en av faktorene som anses i stand til å øke eller redusere en persons risiko for en sykdom. Forståelse av genetikk forventes derfor å bidra til å forbedre helsen og redusere risikoen for visse sykdommer.

Hva studeres i genetikk?

Fra denne forståelsen av genetikk kan du studere og forstå hvordan egenskaper nedarves (arves), samt hva slags variasjon i egenskaper som kan oppstå hos dem. Helseforstyrrelser eller arvelige genetiske sykdommer, er et resultat av mutasjoner i gener som opprinnelig var friske. Når det gjelder genetikk, vil du lære hvordan genmutasjoner som oppstår kan forårsake eller øke risikoen for sykdom hos en person og deres avkom. Gener finnes på kromosomer som overføres fra foreldre til barn. Det er 23 par kromosomer som er en kombinasjon av far og mor kromosomer. Hvis kromosomet inneholder et defekt eller mutert gen, kan genetisk relaterte sykdommer arves. Sykdommer relatert til genetiske lidelser kan vise ulik alvorlighetsgrad, avhengig av om det arvelige genet er recessivt eller dominant.

• Sykdommer forårsaket av dominerende gener, kan vanligvis vises selv om bare én kopi av genet med en DNA-mutasjon fra en av foreldrene. For eksempel, hvis en av foreldrene har sykdommen, betyr det at hvert barn har 50 prosent sjanse for å utvikle sykdommen.
• Sykdommer forårsaket av recessive gener har en lavere sjanse for å forårsake alvorlig skade på en person. Dette er fordi det nye recessive genet gir helseproblemer hvis det arves fra begge foreldrene eller begge kopiene av genet må gjennomgå DNA-mutasjoner. For eksempel, hvis begge foreldrene har én kopi av det muterte genet, har barnet 25 prosent sjanse for å utvikle sykdommen. I dette tilfellet omtales foreldrene som transportør.

Genetiske lidelser kan også være forårsaket av DNA-mutasjoner som finnes i en persons gener. Denne tilstanden kan påvirke hvordan genet fungerer. DNA-mutasjoner kan være arvelige eller kan forekomme i egget eller sædcellene. [[Relatert artikkel]]

Ulike genetiske sykdommer

Downs syndromer en av de populære genetiske sykdommene I tillegg til å forstå betydningen av genetikk, er det godt å kjenne til sykdommene forbundet med den. Det er minst fem typer genetisk relaterte sykdommer som er mest kjent, nemlig:

1. Sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi fører til at røde blodceller endrer form. Hvis normalt røde blodlegemer er formet som smultringer, endres formen hos pasienter med denne sykdommen som en sigd. Den unormale formen til de røde blodcellene får blodet til å koagulere og bli fanget i blodårene. Denne tilstanden kan utløse alvorlig smerte og alvorlige komplikasjoner, som organskade, infeksjon og akutt respiratorisk syndrom.

2. Thalassemi

Thalassemi er en arvelig genetisk tilstand som forårsaker en begrenset mengde hemoglobin som kroppen kan produsere naturlig. Denne tilstanden vil gjøre distribusjonen av oksygen i hele kroppen hemmet. Thalassemi kan også forårsake alvorlig anemi. Denne tilstanden gjør at personer med talassemi krever spesiell behandling, for eksempel vanlige blodoverføringer.

3. Cystisk fibrose (cystisk fibrose)

Cystisk fibrose er en kronisk genetisk tilstand som får en persons kropp til å produsere tykt og klissete slim. Denne tilstanden kan forårsake forstyrrelser i luftveiene, fordøyelsessystemet og reproduksjonssystemet. Cystisk fibrose kan arves når begge foreldrene har genet for denne sykdommen. Generelt kan personer med denne genetiske sykdommen også oppleve mer alvorlige helseproblemer. En studie viste at 95 prosent av pasientene med cystisk fibrose ikke kan få avkom (sterile) med en median overlevelsesalder på ca. 33,4 år. Overlevelsen kan forbedres med fysioterapi, kosttilskudd og medisinsk behandling.

4. Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk beslektet sykdom forårsaket av en mutasjon i et kromosom, der det er en ekstra kopi av det 21. kromosomet. Lidende downs syndrom vil vise en tendens til å forsinke kognitiv utvikling, alt fra mild til alvorlig. For å finne ut trenden downs syndrome, detaljerte prenatale screeningtester på mors blod kan utføres. I tillegg er det slik at jo eldre mors alder ved fødselen er, desto mer sannsynlig vil barnet oppleve fødselsskader downs syndrom.

5. Tay-Sachs sykdom

Tay-Sachs sykdom er en genetisk lidelse forårsaket av en kromosomfeil som ligner på downs syndrom. Ved Tay-Sachs sykdom er det defekte kromosomet kromosom 15. Denne lidelsen forårsaker forstyrrelser i nervesystemet og skader det gradvis til det kan være dødelig. Denne tilstanden fører ofte til at barn dør i en alder av 5 år. Tay-Sachs sykdom kan også oppdages i voksen alder. Denne tilstanden kalles Sen-debut Tay-Sachs, som kan føre til at den lidendes nivå av kognitiv evne reduseres. Det er forståelsen av genetikk og hvilke typer sykdommer som er forbundet med den. For å finne ut hvilke sykdomsrisikoer som kan overføres i familien din, kan du konsultere en helsepersonell. Hvis du har spørsmål om genetiske sykdommer, kan du spørre legen din direkte på SehatQ-familiens helseapplikasjon gratis. Last ned SehatQ-appen nå på App Store eller Google Play.