Harlekin iktyose er en sjelden sykdom, her er hva som forårsaker det

Harlekin iktyose er en genetisk sykdom karakterisert ved tørr, fortykket, skjellete hud som ligner fiskeskjell. Tilstanden denne babyen opplever er svært sjelden med en forekomst på 1 av 300 000 fødsler. Til dags dato har det vært rundt 200 tilfeller rapportert over hele verden. Vanligvis angriper denne helseforstyrrelsen deler av kroppen som inkluderer øyelokk, nese, munn og ører. Hudsykdommer som oppstår kan gjøre det vanskelig for babyer å regulere kroppstemperaturen og bekjempe infeksjoner. Fordi det er en alvorlig tilstand, krever denne sjeldne hudsykdommen intensiv medisinsk behandling. Men hva er årsaken?

Harlekin iktyose forårsaket av genmutasjon

Sak harlekin iktyose ble først rapportert å ha oppstått i South Carolina, USA, i 1750. Mens det første tilfellet ble funnet under graviditetstester skjedde i 1983. Ifølge eksperter er denne sykdommen forårsaket av mutasjoner i ABCA12-genet. Disse genene spiller en rolle i dannelsen av proteiner som er viktige for utviklingen av hudceller. Hvis funksjonen til ABCA12-genet forstyrres, vil utviklingen av det ytre laget av huden hemmes. Denne tilstanden får huden til å se hard og tykk ut. En person kan være bærer av sykdom (transportør), men viste ingen symptomer eller egenskaper. For eksempel kan du bli bærer harlekin iktyose hvis du arver genet fra en forelder. Men hvis begge foreldrene dine har genet, har du 25 prosent sjanse for å få sykdommen. I følge data fra Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser, harlekin iktyose påvirker omtrent 1 av hver 500 000 mennesker.

Symptom harlekin iktyose kan endre seg over tid

Vanligvis symptomer harlekin iktyose vil være mer synlig når den nyfødte. Men over tid vil symptomene endre seg.

Hos nyfødte

Hos nyfødte er de synlige symptomene hard, fortykket og stram hud på alle overflater av kroppen, inkludert ansiktet. Dette kan forårsake en rekke problemer som inkluderer:

• Øyelokk som brettes ut
• Øynene kan ikke lukkes
• Lepper trekkes stramt, så munnen er åpen
• Ørene smeltet sammen med hodet
• Størrelsen på føttene og hendene er små og hovne
• Vansker med å bevege hender og føtter
• Vanskelig å amme
• Pusteproblemer
• Hudinfeksjoner
• Dehydrering eller mangel på væske
• Lav kroppstemperatur
• Natriumnivåer i blodet som er over det normale eller hypernatremi

Etter hvert som barnet utvikler seg

Når de er eldre, babyer som lider av harlekin iktyose kan oppleve forsinkelser i fysisk utvikling i form av:

• Rød og skjellete hud
• Tynt hår
• Uvanlige ansiktstrekk
• Nedsatt hørselsevne
• Problemer med fingerbevegelser
• Tykke negler
• Gjentatte hudinfeksjoner
• Føl deg alltid varm

Likevel, den mentale utviklingen av barn med harlekin iktyose generelt ikke forstyrret. Psykiske lider kan utvikle seg som andre barn på hans alder.

kan harlekin iktyosekurert?

Denne sjeldne sykdommen som ofte blir sett på som en forbannelse kan ikke kureres. Til nå er det ingen medisin eller medisinsk prosedyre som kan gjenopprette pasienten. Men det er annerledes enn i gamle dager hvor den lidende harlekin iktyose kan bare overleve noen få dager etter fødselen, kan de nå overleve lenger med intensiv neonatalbehandling og medisiner. Behandling tar sikte på å behandle symptomer, spesielt de som oppstår på huden. Årsaken er at huden fungerer som kroppens første forsvar mot bakterier og virus. Derfor er behandling av symptomer på huden svært viktig for barn med harlekiniktyose hyppige hudinfeksjoner. Nyfødte som har harlekin iktyose vil bli plassert i et fuktig og hygienisk rom for å unngå smitte. I tillegg vil legen gi en krem ​​laget av petrolatum for å holde babyens hud glatt og hydrert. Legen vil også gi en rekke andre legemidler som:

• Påfør antibiotika for å forhindre infeksjon
• Dekk huden med en bandasje for å forhindre infeksjon
• Plasser et rør i luftveiene for å hjelpe til med å puste
• Gi øyedråper eller annen øyebeskyttelse.

Når det gjelder eldre barn, ta et varmt bad, smør og bruk en fuktighetskrem alfa-hydroksysyre kan hjelpe det ytre laget av huden til å tynnes og flasses. Denne fuktighetskremen kan påføres umiddelbart etter bading mens pasientens hud fortsatt er fuktig. Foruten krem alfa-hydroksysyre, fuktighetskrem som inneholder ceramider, kolesterol, og lanolin kan også brukes av barn. Når barnet har gått inn i skolealder, ikke glem å også informere læreren og skolen om tilstanden til babyen din og behandlingen som trengs mens barnet er på skolen. [[Relatert artikkel]]

Notater fra SehatQ

Harlekin iktyose Det er en sykdom som krever intensiv behandling. Tidligere kunne barn med denne tilstanden bare overleve noen få dager etter fødselen. Men utviklingen av medisinsk behandling i dag gjør at pasienter kan leve et bedre liv til tross for at de har en sjelden hudlidelse. Av denne grunn er det nødvendig med nøye hjelp fra leger og samarbeid fra foreldre for å redusere symptomene som lider opplever. Med dette kan livskvaliteten deres forbedres. Å gjennomgå en graviditetskontroll kan også hjelpe legen din å kjenne utviklingen til din kommende baby. Fordi, harlekin iktyose noen ganger kan oppdages siden pasienten fortsatt er i livmoren. Denne prenatale undersøkelsen kan hjelpe deg, din partner og din familie med å forberede seg på å gi den beste behandlingen for den lille etter at han er født.