Pfeiffer syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Pfeiffer syndrom er en svært sjelden medisinsk tilstand. Bare 1 av 100 000 babyer blir født med denne tilstanden. Pfeiffer syndrom oppstår når beinene i hodeskallen, bein i hendene og føttene til fosteret smelter sammen for raskt i livmoren på grunn av genmutasjoner. Hva er årsakene, symptomene og behandlingen?

Årsaker til Pfeiffer syndrom

Mens den fortsatt er i mors liv, er toppen av babyens hodeskalle ikke intakt. Dette gir rom for hjernevekst og utvikling. Senere vil toppen av hodeskallen først smelte sammen etter at babyens hode når full størrelse.

Pfeiffer syndrom skyldes sammensmeltning av toppen av hodeskallebenene for tidlig. Som et resultat kan hodeskallebenene ikke utvide seg når hjernen vokser, noe som påvirker babyens hode og ansikt. I tillegg oppstår Pfeiffer syndrom også på grunn av feil i gener som kontrollerer veksten og døden til visse celler.

Symptomer og typer av Pfeiffer syndrom

Det er tre typer Pfeiffer syndrom, som hver har sine egne symptomer:

1. Pfeiffer syndrom type 1

Pfeiffer syndrom type 1 er det mildeste og mest vanlige. Babyer med Pfeiffer syndrom type 1 vil vise noen fysiske symptomer, men hjernefunksjonen deres er fortsatt normal. Følgende er symptomer på Pfeiffer syndrom type 1:

• Okulær hyperlorisme (tilstand der øynene er langt fra hverandre)
• Pannen som ser høy og fremtredende ut
• Brachycephaly (flat bakhode)
• Underkjeven stikker ut
• Hypoplastisk maxilla (overkjeven ikke fullt utviklet)
• Store tomler og tær som er langt fra en finger til en annen
• Vanskeligheter med å høre
• Har tenner og tannkjøttproblemer

Babyer med Pfeiffer syndrom type 1 kan leve inn i voksen alder med få problemer.

Pfeiffer syndrom type 1 er forårsaket av mutasjoner i FGFR1- eller FGFR2-genene som er en del av den utviklende babyens bein. Hvis far eller mor har denne genmutasjonen, har barnet 50 % risiko for å utvikle Pfeiffer syndrom.

2. Pfeiffer syndrom type 2

Pfeiffer syndrom type 2 har livstruende symptomer, fordi det er mer alvorlig enn type 1. Følgende er symptomene:

• Beinene i hodet og ansiktet smelter sammen tidlig og danner et "kløverblad"
• Proptosis eller exophthalmos (øye som stikker ut fra øyehulen)
• Utviklingsforsinkelser og vanskeligheter med å følge undervisningen, fordi hjernen ikke har vokst helt
• Ankylose (stivhet i ledd og bein som fester seg sammen)
• Får ikke puste godt
• Hydrosafeli (opphopning av væske i hulrommet i hjernen)

Pfeiffer syndrom type 2 krever at barnet opereres, for å overleve inn i voksen alder.

3. Pfeiffer syndrom type 3

Pfeiffer syndrom type 3 anses som mer alvorlig enn type 1 og 2, fordi det er livstruende. Fordi Pfeiffer syndrom type 3 kan gjøre at barnet opplever problemer i viktige organer som lunger og nyrer. Når det gjelder symptomer, er Pfeiffer syndrom type 3 nesten det samme som type 2, bare det er ingen symptomer på en "kløverblad" hodeform. Det er behov for flere operasjoner gjennom pasientens liv, for å overleve inn i voksen alder.

I en studie ble Pfeiffer syndrom type 2 og 3 forårsaket av mutasjoner i FGFR2-genet. I tillegg kan Pfeiffer syndrom type 2 og 3 også oppstå dersom faren er eldre (eldre). Dette er fordi eldre menns sæd er mer sannsynlig å mutere enn yngre menn.

Hvordan diagnostiseres Pfeiffer syndrom?

Ved hjelp av teknologi ultralyd, Leger er vanligvis i stand til å diagnostisere Pfeiffer syndrom mens babyen fortsatt er i livmoren. Legen vil legge merke til for tidlig sammensmeltning av hodeskallebenene og andre synlige symptomer i fingrene og tærne. Hvis det er synlige symptomer, vil legen stille en diagnose når barnet er født. Hvis symptomene anses som milde, vil legen diagnostisere barnet først etter noen måneder eller år. Til slutt vil legen be foreldrene og barnet om å gjennomgå genetisk testing. Dette ble gjort for å se tilstedeværelsen av FGFR-genet og "bæreren" av det genet.

Pfeiffer syndrom behandling

Etter at babyen med Pfeiffer syndrom er 3 måneder gammel, vil legen anbefale kirurgi for å forme skallen og avlaste trykket på hjernen. I denne operasjonen skal hodeskallen rekonstrueres for å gjøre den mer symmetrisk, slik at hjernen får plass til å vokse. Etter at den kirurgiske helingsprosessen er fullført, vil legen også anbefale en kirurgisk prosedyre for å behandle symptomene på Pfeiffer syndrom i kjeven, ansiktet, hendene eller føttene. Dette gjøres for at barnet skal kunne puste og bruke føttene og hendene riktig. [[Relatert artikkel]]

Forventet levealder med Pfeiffer syndrom

For personer med Pfeiffer syndrom type 1 er det ikke umulig å vokse opp. Personer med Pfeiffer syndrom type 1 kan fortsatt leke med andre barn, gå på skolen og vokse opp til å bli voksne med Pfeiffer syndrom. Fordi Pfeiffer syndrom type 1 fortsatt er mulig å bli behandlet med kirurgi, fysioterapi og langsiktige operasjonsplaner. Personer med Pfeiffer syndrom type 2 og 3 er imidlertid ikke like heldige som de som er diagnostisert med Pfeiffer syndrom type 1. Fordi symptomene på Pfeiffer syndrom type 2 og 3 kan ha innvirkning på barnets evne til å puste, bevege seg og tenke. Det er grunnen til at tidlig oppdagelse av Pfeiffer syndrom kan hjelpe pasienter med å leve til voksen alder, selv om det fortsatt er milde symptomer som følger med det.